Síndrome de disostosis craneofacial-hiperplasia diafisaria

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea, caracterizada por disostosis craneofacial asociada a cráneo pequeño y huesos del cráneo delgados, depresiones sobre las suturas frontoparietal y occipitoparietal, marcada hipoplasia mandibular, exoftalmos, esclerosis cortical de los huesos largos e inteligencia normal. Los huesos largos están acortados e incurvados, y el engrosamiento de la corteza ósea se produce durante los períodos puberal y pospuberal, incrementándose con la edad. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.