Síndrome de disostose craniofacial-hiperplasia diafisária

Definição

Displasia óssea primária rara com aumento da densidade óssea caracterizada por disostose craniofacial com diminuição do tamanho e espessura do crânio, depressões sobre as suturas frontoparietal e occipitoparietal, hipoplasia acentuada da mandíbula, exoftalmia, esclerose cortical dos ossos longos e inteligência normal. Os ossos longos são curtos e curvados, e o espessamento do córtex ósseo ocorre durante os períodos puberal e pós-puberal e aumenta com a idade. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1995.