Craniofaciale dysostose - diafysaire hyperplasie-syndroom

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, gekenmerkt door craniofaciale dysostose met kleine schedel en dun schedelbot, depressie boven frontopariëtale en occipitopariëtale suturen, duidelijke hypoplasie van onderkaak, exoftalmie, corticale sclerose van pijpbeenderen, en normale intelligentie. Pijpbeenderen zijn kort en gebogen, en verdikking van botcortex treedt op tijdens puberale en postpuberale periodes en neemt toe met het ouder worden. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.