Dysgenezja gonad typu XY i anomalie towarzyszące
ORPHA:1770· ICD-10 Q99.1· XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci u osób z kariotypem 46,XY, charakteryzujące się łagodnym opóźnieniem rozwoju i obecnością pasmowatych gonad, niskorosłością, wadami serca, nerek, układu mięśniowo-szkieletowego i nieprawidłowościami ektodermalnymi (które obejmują wady skóry głowy i nietypowy skręt włosów) oraz dysmorfią twarzy (dołki przeduszne, krótka kolumienka i małe nozdrza). Od 1980 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal