Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen
ORPHA:1770· ICD-10 Q99.1· XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal