Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieën-syndroom
ORPHA:1770· ICD-10 Q99.1· XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met 46,XY-variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand en 'streak'-gonaden geassocieerd met kleine gestalte, cardiale, renale, musculoskeletale en ectodermale afwijkingen (deze laatste omvat onder meer defecten van scalp en abnormale weerborstels), en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals preauriculaire kuiltjes, korte columella, en kleine neusgaten). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal