Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY

Definizione

Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale 46,XY, caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo, gonadi a bandarella, bassa statura, cardiopatie, anomalie renali, muscoloscheletriche ed ectodermiche (difetti del cuoio capelluto e vortici dei capelli) e dismorfismi facciali (fossette preauricolari, columella corta e ipoplasia delle narici). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.