Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
ORPHA:1770· ICD-10 Q99.1· XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome
Définition
Syndrome rare avec anomalie du développement sexuel 46,XY caractérisé par un léger retard de développement et des stries gonadiques associés à une petite taille, des anomalies cardiaques, rénales, musculosquelettiques et ectodermiques (à savoir anomalies du cuir chevelu et verticilles inhabituels de cheveux), et une dysmorphie faciale (sinus pré-auriculaires, columelle courte et petites narines). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal