Zespół duplikacji dystalnej 18q
ORPHA:1716· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 18q syndrome
Definicja
*Dystalna trisomia 18q to rzadka, częściowa trisomia autosomu, która charakteryzuje się zmiennym fenotypem, obejmującym hipotonię, opóźnienie ruchowe, łagodną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, różne wady mózgowe, syndaktylię dłoni i stóp, klinodaktylię piątego palca dłoni, zez, krótką szyję i dysmorfię twarzy.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal