Síndrome de duplicación terminal 18q

Definición

Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones, diferentes anomalías cerebrales, sindactilia en manos/pies, clinodactilia del dedo meñique, estrabismo, cuello corto y características faciales dismórficas.