Syndrome de duplication distale 18q
ORPHA:1716· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 18q syndrome
Définition
Trisomie partielle rare des autosomes caractérisée par un phénotype variable comprenant hypotonie, retard moteur, déficience intellectuelle légère à sévère, convulsions, anomalies cérébrales variables, syndactylie des doigts/orteils, clinodactylie du 5e doigt, strabisme, cou court et dysmorphie faciale.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal