Duplicazione 18q distale
ORPHA:1716· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 18q syndrome
Definizione
La trisomia 18q distale è una trisomia autosomica parziale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende l'ipotonia, il ritardo motorio, la disabilità intellettiva da lieve a grave, le crisi epilettiche, le anomalie cerebrali variabili, la sindattilia delle dita delle mani/dei piedi, la clinodattilia del quinto dito, lo strabismo, il collo corto e i dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal