Distale duplicatie 18q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 18q is een zeldzame, partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype met onder meer hypotonie, motorische achterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, insulten, variabele cerebrale anomalieën, syndactylie van vingers/tenen, clinodactylie van de vijfde vinger, strabisme, korte nek/hals en dysmorfe gelaatskenmerken.