Zespół trisomii 18p
ORPHA:1715· ICD-10 Q92.2· Trisomy 18p syndrome
Definicja
Rzadka częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18 objawiająca się bardzo zmiennym fenotypem klinicznym, który może obejmować między innymi zmienne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, padaczkę oraz nieswoiste cechy dysmorficzne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy