Duplikation 18p
ORPHA:1715· ICD-10 Q92.2· Trisomy 18p syndrome
Definition
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy