Síndrome de trisomía 18p
ORPHA:1715· ICD-10 Q92.2· Trisomy 18p syndrome
Definición
Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dismórficos inespecíficos, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy