Trisomie 18p-syndroom
ORPHA:1715· ICD-10 Q92.2· Trisomy 18p syndrome
Definitie
Een zeldzame partiele trisomie van de korte arm van chromosoom 18 die zich manifesteert met een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, epilepsie, en aspecifieke dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy