Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45
ORPHA:169157· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency
Definicja
Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się znacznie zmniejszoną liczbą komórek T i prawidłową lub zwiększoną liczbą komórek B i NK. Może wystąpić hipogammaglobulinemia. Choroba rozwija się na ogół w okresie niemowlęcym i obejmuje nawracające infekcje, brak prawidłowego rozwoju, wysypkę, gorączkę, powiększenie wątroby i śledziony, powiększeniem węzłów chłonnych i pancytopenię.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy