Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
ORPHA:169157· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency
Definition
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypogammaglobulinämie berichtet. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörungen, Hautausschlag, Fieber, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie und Panzytopenie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy