Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie
ORPHA:169157· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency
Definitie
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Hypogammaglobulinemie werd ook reeds gerapporteerd. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, uitslag, koorts, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, en pancytopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy