Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
ORPHA:169157· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, erupción cutánea, fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y pancitopenia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy