Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45
ORPHA:169157· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency
Definição
Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Hipogamaglobulinemia também foi descrita e habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, erupção cutânea, febre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia e pancitopenia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy