Choroba von Willebranda typu 2A
ORPHA:166084· ICD-10 D68.0· Von Willebrand disease type 2A
Definicja
Podtyp choroby von Willebranda typu 2A, charakteryzujący się zaburzeniami krzepnięcia związanymi ze zmniejszeniem powinowactwa czynnika Willebranda (VWF) do płytek krwi i warstwy podśródbłonkowej wskutek niedoboru multimerów VWF o dużej masie cząsteczkowej. Choroba objawia się krwawieniami z błon śluzowych (obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienie z nosa, krwotok z przewodu pokarmowego itp.).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive