Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
ORPHA:166084· ICD-10 D68.0· Von Willebrand disease type 2A
Definición
Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas y el subendotelio causada por una deficiencia de multímeros del FvW de alto peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive