vitalwiki

Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem

ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism

Definicja

Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii wywołanej wysiłkiem fizycznym wskutek niewłaściwej wrażliwości komórek beta trzustki na mleczan i pirogronian. Przebiega z nawracającymi epizodami hipoglikemii związanej z podwyższonym stężeniem insuliny, a objawy pojawiają się w ciągu 30 minut po krótkotrwałym wysiłku beztlenowym. Nasilenie hipoglikemii związanej z wysiłkiem fizycznym jest zmienne i tylko częściowo reaguje na diazoksyd.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Adolescent, Adult