Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem
ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism
Definicja
Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii wywołanej wysiłkiem fizycznym wskutek niewłaściwej wrażliwości komórek beta trzustki na mleczan i pirogronian. Przebiega z nawracającymi epizodami hipoglikemii związanej z podwyższonym stężeniem insuliny, a objawy pojawiają się w ciągu 30 minut po krótkotrwałym wysiłku beztlenowym. Nasilenie hipoglikemii związanej z wysiłkiem fizycznym jest zmienne i tylko częściowo reaguje na diazoksyd.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult