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Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter

ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism

Definition

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der durch Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch eine unangemessene Laktat- und Pyruvatsensitivität in den Betazellen des Pankreas ausgelöst werden. Es handelt sich um wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie in Verbindung mit erhöhten Insulinspiegeln innerhalb von 30 Minuten nach einer kurzen anaeroben Belastung. Das Ausmaß der Hypoglykämie im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung ist variabel und spricht nur teilweise auf Diazoxid an.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult