Inspanningsgeïnduceerd hyperinsulinisme
ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism
Definitie
Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme, gekenmerkt door episodes van hypoglycemie geïnduceerd door fysieke inspanning als gevolg van onvoldoende gevoeligheid van bètacellen van pancreas voor lactaat en pyruvaat. De ziekte presenteert zich met recidiverende episodes van hypoglycemie geassocieerd met verhoogde insulinegehaltes, binnen 30 minuten na een korte periode van anaerobe inspanning. De mate van hypoglycemie geassocieerd met inspanning varieert en reageert enkel op diazoxide.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult