vitalwiki

Inspanningsgeïnduceerd hyperinsulinisme

ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme, gekenmerkt door episodes van hypoglycemie geïnduceerd door fysieke inspanning als gevolg van onvoldoende gevoeligheid van bètacellen van pancreas voor lactaat en pyruvaat. De ziekte presenteert zich met recidiverende episodes van hypoglycemie geassocieerd met verhoogde insulinegehaltes, binnen 30 minuten na een korte periode van anaerobe inspanning. De mate van hypoglycemie geassocieerd met inspanning varieert en reageert enkel op diazoxide.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Adult