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Hyperinsulinisme induit par l'effort

ORPHA:165991· ICD-10 E16.1· Exercise-induced hyperinsulinism

Définition

Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie induits par l'effort, dus à une sensibilité inadéquate des cellules bêta du pancréas au lactate et au pyruvate. Le tableau clinique prend la forme d'épisodes récurrents d'hypoglycémie associés à des taux élevés d'insuline, dans les 30 minutes suivant une brève période d'exercice anaérobie. L'hypoglycémie, dont le degré associé à l'effort est variable, ne répond que partiellement au diazoxide.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult