Zespół monosomii 18p
ORPHA:1598· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18p syndrome
Definicja
Rzadka delecja całego lub części krótkiego ramienia chromosomu 18, charakteryzująca się bardzo zmiennym fenotypem, najczęściej obejmującym globalne opóźnienie rozwoju, niski wzrost i dysmorficzne rysy twarzy.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal