Monosomie 18p-syndroom
ORPHA:1598· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18p syndrome
Definitie
Een zeldzame deletie van de gehele of een deel van de korte arm van chromosoom 18, gekenmerkt door een zeer variabel fenotype, meestal met algehele ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, en dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal