Síndrome de monosomía 18p
ORPHA:1598· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18p syndrome
Definición
Es una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 18, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo muy variable, que suele incluir retraso global del desarrollo, talla baja y rasgos faciales dismórficos.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal