Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18p syndrome
Définition
Délétion rare partielle ou totale du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, associant le plus souvent un retard global de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal