Zespół delecji dystalnej 15q

Definicja

*Dystalna monosomia 15q jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu w okresie pre- i posnatalnym, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu ciężkości, wadami dłoni i stóp (brachydaktylia, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja paznokci) i łagodną dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, trójkątna twarz, szeroki grzbiet nosa, mikrognacja). Opisywano również limfatyczny obrzęk noworodkowy, wady serca, wrodzoną aplazję skóry, poszerzenie aorty wstępującej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.inf brsup inf brsup