Distale deletie 15q-syndroom

Definitie

Distale monosomie 15q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeirestrictie, ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, hand- en voetanomalieën (e.g. brachy-/clinodactylie, talipes equinovarus, nagelhypoplasie, proximaal geplaatste vingers/tenen) en milde craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, driehoekig gelaat, brede neusbrug, micrognathie). Neonataal lymfoedeem, hartmalformaties, aplasia cutis congenita, dilatatie van de aortawortel, en autismespectrumstoornis werden ook reeds gerapporteerd.