Síndrome de deleción terminal 15q

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies (p. ej., braqui / clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dedos situados en posición proximal) y leve dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cara triangular, puente nasal ancho, micrognatia). También se ha descrito linfedema neonatal, malformaciones cardíacas, aplasia cutánea congénita ,dilatación de la raíz aórtica y trastorno del espectro autista.