Delezione 15q distale

Definizione

La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, anomalie delle mani e dei piedi (brachi-clinodattilia, piedi equino-vari, ipoplasia delle unghie, dita ad impianto prossimale) e dismorfismi craniofacciali sfumati (microcefalia, viso triangolare, sella nasale ampia, micrognazia). Possono associarsi linfedema neonatale, cardiopatie, aplasia congenita della cute, dilatazione della radice dell'aorta e disturbo dello spettro autistico.