Zespół delecji nietelomerowej 10q

Definicja

*Nietelomerowa monosomia 10q jest rzadką aberracją chromosomową, która spowodowana jest częściową delecją długiego ramienia chromosomu 10. Charakteryzuje się wysoce zmiennym fenotypem, głównie z opóźnieniem rozwoju (zwykle dotyczącym języka i mowy), zmiennymi zaburzeniami poznawczymi i neuro-behawioralnymi, w tym ze spektrum autyzmu i z deficytem uwagi. Może towarzyszyć wielkogłowie (makrocefalia) i łagodne cechy dysmorfii. Zgłaszano przypadki nakładania z innymi zespołami, w tym z zespołem Cowdena, Bannayana, Riley’a i Ruvalcaby oraz zespołem polipowatości młodzieńczej.