Syndrome de délétion non distale 10q

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 10. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par des retards de développement (habituellement du langage et de la parole), une atteinte cognitive variable et des anomalies neurocomportementales, telles que des troubles du spectre autistique et un trouble de déficit de l'attention. Une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale peuvent être associées. Le syndrome peut partager des similarités cliniques avec d'autres, comme le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de polypose juvénile.