Delezione 10q non distale
ORPHA:1581· ICD-10 Q93.5· Non-distal deletion 10q syndrome
Definizione
La monosomia 10q non distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 10. Il quadro clinico è molto variabile, ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo (di solito del linguaggio), deficit cognitivo di grado variabile e anomalie neuro-comportamentali, come i disturbi dello spettro autistico e il deficit di attenzione. Possono associarsi macrocefalia e dismorfismi sfumati. La malattia può presentare caratteristiche sovrapponibili ad altre sindromi, come la sindrome di Cowden, di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e la poliposi giovanile.
- Prevalenza
- Not yet documented
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal