Síndrome de deleción intersticial 10q

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retrasos en el desarrollo (generalmente del lenguaje y del habla), deterioro cognitivo variable y anomalías neuroconductuales, tales como trastornos del espectro autista y trastorno por déficit de atención. También pueden asociarse macrocefalia y características dismórficas leves. Se ha descrito el solapamiento con otros síndromes, tales como el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, así como con el síndrome de poliposis juvenil.