Niet-distale deletie 10q-syndroom

Definitie

Niet-distale monosomie 10q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 10, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekenmerkt wordt door ontwikkelingsachterstand (meestal van taal en spraak), variabele cognitieve beperkingen en neurologische gedragsstoornissen zoals autismespectrumstoornissen en aandachtstekortstoornis. Macrocefalie en milde dysmorfe kenmerken kunnen geassocieerd zijn. Overlap met andere syndromen, zoals syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba en juveniel polyposissyndroom, werd reeds gerapporteerd.