Pierwotny Niedobór karnityny ogólnoustrojowej
ORPHA:158· ICD-10 E71.3· Systemic primary carnitine deficiency
Definicja
Rzadkie zaburzenie cyklu karnityny i transportu karnityny, które klasycznie charakteryzuje się kardiomiopatią rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie, często objawiającą się osłabieniem i hipotonią, brakiem prawidłowego rozwoju oraz nawracającymi hipoglikemicznymi napadami hipoketotycznymi i/lub śpiączką.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal