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Doença rara
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Deficiência de carnitina primária sistémica
Deficiência de carnitina primária sistémica
ORPHA:
158
· ICD-10
E71.3
· Systemic primary carnitine deficiency
Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal
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