Deficiencia sistémica primaria de carnitina
ORPHA:158· ICD-10 E71.3· Systemic primary carnitine deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hipotonía, fallo de medro y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal