Systemische primaire carnitinedeficiëntie
ORPHA:158· ICD-10 E71.3· Systemic primary carnitine deficiency
Definitie
Een zeldzame stoornis van carnitinecyclus en carnitinetransport, doorgaans gekenmerkt door aanvang in de vroege kindertijd van cardiomyopathie, vaak met zwakheid en hypotonie, groeiachterstand en recidiverende aanvallen van hypoketotische hypoglycemie en/of coma.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal