Deficit primitivo sistemico di carnitina
ORPHA:158· ICD-10 E71.3· Systemic primary carnitine deficiency
Definizione
Il deficit primitivo sistemico di carnitina (SPCD) è una malattia del ciclo e del trasporto della carnitina, che di solito esordisce nella prima infanzia con cardiomiopatia, spesso associata a debolezza ed ipotonia, ritardo dello sviluppo e crisi ipoglicemiche ipochetotiche ricorrenti e/o coma.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal