Kryptomikrocja - brachydaktylia - dodatkowy łuk koniuszka palca
ORPHA:1547· ICD-10 Q87.8· Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
Definicja
Rzadki genetyczny zespół wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujący się połączeniem obustronnej kryptomikrotii, brachytelomezofalangii z krótkimi środkowymi i dalszymi paliczkami palców 2-5, hipoplastycznymi paznokciami u stóp i nadmiernie bogatymi wzorami linii pailarnych. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal