Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli
ORPHA:1547· ICD-10 Q87.8· Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
Definizione
La sindrome criptomicrotia-brachidattilia-dermatoglifi ad arco sui polpastrelli definisce una combinazione di malformazioni, che comprendono criptomicrotia, brachitelomesofalangia con falangi medie e distali corte delle dita delle mani 2-5, ipoplasia delle unghie dei piedi ed un eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli delle dita. È stata osservata in una sola famiglia (madre e figlio). Si ritiene che la sindrome abbia una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal