Cryptomicrotie - brachydactylie - excessieve vingertopboog-syndroom
ORPHA:1547· ICD-10 Q87.8· Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van bilaterale cryptomicrotie, brachytelomesofalangie met korte middelste en distale falangen van digiti 2 tot 5, hypoplastische teennagels en dermatoglyfen met groot aantal bogen. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal