Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo
ORPHA:1547· ICD-10 Q87.8· Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal